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Organizado por Facultad de Ciencias (Sección de Biología)

Seminario sobre Genética de la respuesta a tratamiento en asma pediátrico

  • Fechas:

    Del 03/04/20 al 03/04/20

  • Lugar:

    Facultad de Biología, 38296 San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, España, San Cristóbal de La Laguna, España (mapa)

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El V Seminario científico se realizará de forma online mediante la applicación Google meet el día Viernes 3 de Abril de 2020 a las 12.00h. Puedes consultar la información necesaria para visualizar el seminario online en http://eventos.ull.es/event_detail/49714/sections/24555/seminario-online.html

El seminario tendrá dos partes: En la primera, la estudiante de Doctorado del Programa de Ciencias de la Salud, Natalia Hernández Pacheco, presentará los resultados más recientes de su investigación en referencia a la búsqueda de variantes genéticas asociadas a la respuesta al tratamiento con corticoides inhalados en asma pediátrico. En la segunda, la ponente procederá a responder todas las preguntas que los asistentes formulen a través del chat.

Búsqueda de variantes genéticas asociadas con la respuesta a corticosteroides inhalados en niños con asma

Los corticosteroides inhalados (de sus siglas en inglés, ICS) consisten en el principal tratamiento para controlar los síntomas del asma y prevenir las exacerbaciones. Sin embargo, se ha descrito una gran variabilidad en la respuesta a esta medicación entre individuos y poblaciones, resultando inefectiva en muchos pacientes tratados con ICS. Estas diferencias se han relacionado con la participación de factores ambientales y genéticos, aunque tan solo unos pocos genes se han asociado con la respuesta a ICS a día de hoy. El objetivo de este trabajo ha consistido en identificar variantes asociadas con la aparición de exacerbaciones asmáticas a pesar del uso de ICS en niños y jóvenes de distintas poblaciones europeas, así como explorar nuevas terapias farmacológicas alternativas para el control del asma. Para ello, se llevó a cabo un estudio de asociación del genoma completo o GWAS de exacerbaciones en 2.681 pacientes asmáticos tratados con ICS pertenecientes a ocho estudios europeos. Las señales de asociación sugerente detectadas en la fase de descubrimiento fueron validadas en 538 individuos europeos participantes en tres estudios independientes, así como en 1.773 pacientes con asma de poblaciones no europeas. Además, se realizó un análisis de enriquecimiento con el fin de detectar fármacos que modifiquen la expresión de alguno de los genes asociados con la respuesta a ICS. Como resultado, diez variantes independientes fueron asociadas con la presencia de exacerbaciones asmáticas a pesar del tratamiento con ICS en la fase de descubrimiento (p≤5x10-6). De éstas, un SNP en la región intergénica de CACNA2D3 y WNT5A mostró evidencias de replicación en europeos (rs67026078, p = 0,010), aunque esta señal no pudo ser validada en poblaciones no europeas. Por otra parte, estudios previos habían sugerido la participación de tricostatina A en la regulación de la expresión de algunos de los genes asociados con la respuesta a ICS en este GWAS. Como conclusión, este estudio identificó por primera vez la asociación del locus CACNA2D3-WNT5A con la respuesta a ICS en poblaciones europeas. Además, algunos de los genes asociados con la respuesta a ICS en la fase de descubrimiento fueron relacionados con tricostatina A, lo que sugiere que este fármaco se podría emplear para controlar los síntomas del asma de aquellos pacientes que no responden de forma adecuada a terapias con ICS.
 

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Natalia Hernández Pacheco se graduó en Biología en la Universidad de La Laguna en 2015. Posteriormente realizó el Máster Universitario en Biomedicina en dicha institución. Actualmente desarrolla su tesis doctoral en la Unidad de Investigación del Hospital de la Candelaria bajo la dirección del Dr. Carlos Flores Infante y la Dra. Maria del Mar Pino Yanes. Además, es miembro del grupo Genómica y Salud adscrito a la Universidad de La Laguna. Cuenta con 14 publicaciones en revistas internacionales indexadas en el Journal Citation Reports (JCR).

Sus publicaciones pueden ser consultadas https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57190175871

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